听力损失是人类常见的感觉障碍，目前尚无针对遗传性听力损失的药物治疗方法。尽管近期针对先天性耳聋的基因治疗临床试验已取得成功，但该领域仍缺乏标准化指南。
2025 年 10 月 23 日，全球首个遗传性耳聋基因治疗国际专家共识在Cell Press旗下期刊医学期刊 Med 上正式发布，并登上 Cell Press 官网头条。
该共识由复旦大学附属眼耳鼻喉科医院舒易来教授团队牵头，联合哈佛大学医学院Zheng-Yi Chen教授、海洋之神之线路检测中心柴人杰教授和哥伦比亚大学医学中心Lawrence R. Lustig教授，以及全球包括中国、西班牙、英国、美国、韩国和德国等国家的 46 位耳科学、遗传学、听力学、基因治疗及听觉康复等多学科领域专家，历时 1 年有余，共同制定。
该共识严格基于改良版德尔菲法，成立了由美国工程院院士加州大学欧文分校曾凡钢教授、斯坦福大学医学院Lukas D. Landegger教授、哥廷根大学医学中心Tobias Moser教授、中华耳鼻咽喉头颈外科杂志金昕编辑及华中科技大学同济医学院附属协和医院孙宇教授组成的专家指导委员会，并在其指导和审查下，于 2024 年 3 月至 2025 年 3 月，通过两轮问卷调查和一次共识会议，最终形成 30 条共识声明，内容涵盖伦理审查、患者筛选、术前诊断和评估、基因治疗药物递送、术后随访及听觉言语康复六大关键模块，为全球范围内遗传性耳聋基因治疗的临床应用提供了首个标准化参考框架。
据 WHO（2025年）统计，全球超过 4.3 亿人患有致残性（中度及以上）听力损失，其中儿童约 3400万。先天性听力损失中，遗传因素占比高达 60%。
近年来，针对致聋基因OTOF的基因治疗临床试验正在多个国家如中国、美国、西班牙、英国、法国等积极推进，且在早期临床试验中有效挽救了受试者的听力和言语功能。
作为全球首个开展先天性耳聋基因治疗临床试验的团队负责人，该共识的发起人与主要通讯作者、复旦大学附属眼耳鼻喉科医院舒易来教授表示：基因治疗为遗传性听力损失带来了革命性的希望，尤其在针对 OTOF 基因突变引起的 DFNB9 型耳聋，已在多个国家开展并显示出疗效。然而，目前全球尚未形成统一的临床实施标准。在该领域获得的经验促使我们有责任联合全球致力于相关研究的专家学者建立遗传性耳聋基因治疗的共识，推动临床试验和应用的规范化、标准化。
该团队前期研发出OTOF耳聋基因疗法，并在 2022 年开展了国际上首个先天性耳聋基因治疗临床试验，已成功纠正了数十名 OTOF 耳聋患者的听力、言语和声源定位能力，相关成果发表于顶级医学期刊 The Lancet、Nature Medicine、JAMA Neurology、Nature Human Behaviour 和 Med 等，并入选 The Lancet 封面导读，被国际同行评价为“听障儿童治疗的范式转变，并为治疗其他遗传形式的听力损失带来希望”，“标志着基因治疗听觉障碍乃至更广泛疾病的新时代开启”和“听觉领域里程碑式的突破”。
共识中明确指出，患者筛选应基于明确的基因诊断，致病或可能致病变异需经至少两名临床遗传学家独立诊断；优先考虑重度、极重度或完全听力损失患者。此外，共识在手术路径（经乳突面隐窝或外耳道路径）、围手术期用药（如糖皮质激素与抗生素使用）、长期随访（建议至少5年）以及听觉言语康复等方面提出了具体的指导建议，为临床实践提供了重要参考。
美国哥伦比亚大学Lawrence R. Lustig教授强调：这是耳聋基因治疗领域的一个重要里程碑。我们首次构建了全球统一的耳聋基因治疗临床试验指导框架，为该领域在安全、科学与协作的基础上稳步发展提供了坚实保障。
哈佛大学医学院的Zheng-Yi Chen教授指出：耳聋基因治疗具有改变遗传性耳聋治疗格局的潜力。在该领域快速发展之际，本共识的发布为未来临床试验的安全有效开展提供了关键指导。
海洋之神之线路检测中心的柴人杰教授补充道：听力损失领域基因治疗成熟的指导框架方面尚属空白。本共识的发布不仅填补了这一空白，同时也为其他罕见病的基因治疗提供了重要参考。
该共识为遗传性听力损失的基因治疗提供了首个全球认可的框架，共形成了 30 条共识声明，涵盖了遗传性听力损失基因治疗的六大关键模块——伦理审查（1 条声明）、患者筛选（12 条声明）、术前诊断和评估（9 条声明）、基因治疗药物递送（4 条声明）、术后随访（3 条声明）以及治疗后的听觉和言语康复（1 条声明）。
该共识为规范了遗传性听力损失基因治疗的临床试验设计和患者管理，加快了从研究到实践的转化，同时确保了安全性。该共识可立即应用于 OTOF 相关听力损失，并可适应其他遗传形式。
该共识预计将为临床医生、研究人员、制药企业、伦理委员会及监管机构提供重要参考依据。随着更多临床试验的不断开展与相关数据的逐步积累，共识内容将持续更新与完善，为该领域发展提供更为全面的指导。
复旦大学附属眼耳鼻喉科医院舒易来教授、哈佛大学医学院 Zheng-Yi Chen 教授、海洋之神之线路检测中心柴人杰教授和哥伦比亚大学医学中心 Lawrence R. Lustig 教授共同通讯作者。复旦大学附属眼耳鼻喉科医院范新泰、高子雯、钟佳珂、陈玉鑫、陈小蕴及斯坦福大学医学院 Lukas D. Landegger 教授和哥廷根大学医学中心 Tobias Moser 教授为论文共同第一作者，该研究获得国家自然科学基金、德国研究基金会（DFG）等多项资助。（选自“生物世界”公众号）
全文链接：https://www.cell.com/med/fulltext/S2666-6340(25)00313-7
